如果不是罕见病，来自河北石家庄某县城的陈竹，会像其他大三电子信息专业的男生一样，在象牙塔里操心学业，站在考研和找工作的岔路口，犹疑不定。
一场疾病“催熟”了这位21岁的年轻人。2015年至今，长达七年的求医问药的艰难经历，让他迎面撞上了成人社会的粗粝和严酷。
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陈竹患上的这种叫法布雷的罕见病，概率低到在全中国都找不出一千个人，却往往在家庭成员内聚集。陈竹和43岁的母亲、15岁的弟弟都是患者。
法布雷病是一种基因缺陷症，患者无法分泌一种酶（α-半乳糖苷酶A），导致体内的一种代谢物不能被裂解。后者随即在多个脏器中贮积，引起心脏、肾脏和神经系统病变，严重时会发展为心衰和尿毒症等恶疾，出现生命危险。
法布雷病患者的发病时间各有不同，然而一旦发病，无一例外病情愈来愈重，痛苦程度逐年加剧，宛如一条不归路。
陈竹和弟弟都处于法布雷病的初期，四肢常常有灼烧般的剧痛感，并有出汗障碍。而陈竹母亲的病情则已发展为心衰和脑梗，虽然生活尚能自理，但身体日渐衰弱。
2020年之前，中国市场上尚无任何一款针对法布雷病的特效药。陈氏母子三人自2017年确诊后，一直使用某些辅助治疗手段，仅能略微减低病痛。即便如此，每年数万元的治疗费，也给这个县城家庭带来了沉重的负担。
2020年，两款外资药企的“神药”相继在中国获批，其作用机制类似，都是通过一种人工合成的酶（阿加糖酶），来分解体内贮积的代谢物。药效十分显著，只需持续服用，患者病痛极大降低，生活质量几如常人。但问题在于：一，药价惊人，每人每年费用约100万人民币；二，药不能停，且须终身服用。一旦停药，病情旋即复发。
这也是众多罕见病特效药给患者带来的两难：治疗的希望和经济负担的绝望并存。宛如古希腊神话中那位遭遇天谴的国王，神在他面前屡屡显示甘泉和佳果，却又在他触碰前倏然消失。
但这个古老的希腊故事如今有了现代版的戏剧性结局——2021年末，其中一款法布雷“神药”、武田公司的“瑞普佳”通过国家医保谈判，进入了医保报销目录。
这是所谓“天价罕见病药”进入中国医保的首批案例，市场为之振奋，各界寄望殷殷。
陈竹一家的故事，看似迎来了转折。
只不过，这样的转折，远远没有期待中那样的顺利。
政策都摆在明面，但就是用不上药
“瑞普佳”纳入医保后，每针价格从1.2万骤降至3100元，患者每两周注射一次，年治疗费用从100万降到了25万左右。医保报销后，患者每年自付约在4万-8万元之间。
陈竹的奋斗之路，自今年5月下旬开始。当时他刚考完期末考，当务之急，是先让病情最重的母亲用上药。
他打听到河北省医科大学第二医院有这款药，但从县城到省城，往返车程近5个小时，每两周注射一次，一年要往返26次。母亲虚弱的身体已不允许她来回奔波。如果能在家门口的县医院用药，就再好不过了。
此外，陈竹还要算一笔经济账。
根据石家庄市居民医保待遇表，各级医院的住院报销比例和起付线不同：省、市三级医院报销比例分别是60%和65%，县二级医院是80%。
这就意味着，如果能在县医院看病，一年可以节省4.2万元，一家三口人就是12.6万元。对于家境清寒的陈竹一家，这是一笔巨款。
为了节省药费，在县医院治疗成为唯一的选择。
陈竹开始帮母亲跑县医院，请求肾内科收治，科主任欣然应允。但药房缺药，主任便向医院提交了申请。
然而十几天过去，杳无音讯。陈竹来到医院自助机查询，上面显示药房暂无该药品。他从肾内科主任那里得知，新药申请不知道在哪一步卡壳了。
主任隐晦地向陈竹解释，新药使用会给科室考核带来压力。这款药每月费用高达2万，而医院有药占比和次均费用的考核，年度医保基金也有限额，在县医院治疗不现实。
但陈竹自己从网上了解到，国家和河北省都相继发布了一系列的政策文件，出发点一以贯之，就是为了保障像“瑞普佳”这样的“国谈药”能真正被患者用得上。
所谓“国谈药”机制，系国家医保机制中专为新药、特药开设的一条医保准入通道。这类药通常昂贵，通过国家医保局出面与药企谈判，往往能大幅降低药价，药企也能获得快速进入医保报销的机会。
2018年以来，药品国谈机制常态化，五年来已经有超过500种新药经由谈判降价纳入了医保目录，涉及大批全球刚上市不久的罕见病用药、肿瘤药，令中国患者获益。
但以上仅仅是医保支付层面的逻辑，在医院用药层面，通常面临另一套考核逻辑：近年来出于医保控费需求，各医院强化了药占比、住院次均费用等硬指标。这往往意味着，即便是已经大幅降价的“国谈药”，较之常用药，也仍然是“贵药”，如纳入药占比、次均费用考核，一样会大量占用医院原本有限的医保费用，因此从医院到科室到医生，往往避之唯恐不及。
国谈药进院难，如今已是全国性的热点话题。近年来，国家医保和卫健部门多次发文推动国谈药进院，各地监管部门亦多有表态响应。措施之一，是将国谈药单列，不纳入医院的药占比、次均费用等考核指标；措施之二，是在医院之外开辟第二通道，即患者可凭医院处方在医保定点药店购药，从而药费不经由医院，直接通过药店与医保基金结算，此谓“双通道”模式。
即便如此，从政策到落地，仍有一段漫漫长路。而当这样的经历落在像陈竹这样的患者身上，持续病痛带来的对身体和精神的双重煎熬，经济负担和家庭压力的反复掂量、新药上市带来的希望转瞬又在重重阻隔中流逝，其中的艰辛远非常人所能想象。
100天的拉锯战
今年6月起，通过不断查询学习政策，心里逐渐有了底的陈竹，拿着国家和省级的两份文件，直接找到了县医保局。医保局让他和医院领导层沟通。医院副院长和医保科主任花了几天时间开会讨论，最终告诉陈竹，对于如此罕见的疾病，县医院没有诊疗能力，也不敢随意用药。
“那时我还没看清他们想把我从医院赶走的意图。我告诉他们，医院有什么难处，我来帮忙解决。”
自此，陈竹瞒着母亲和弟弟，开始了与当地医院、医保和卫健部门的拉锯战。
医保科主任并不了解政策文件，陈竹便为他从头到尾剖析、解读、科普。
通过县医保局，药占比、医保基金飞检的疑问解决了，医院医保科主任又提出让陈竹母亲通过双通道用药，在院外买药，院内输注。但药品只能在石家庄的药房买到，免不了一番折腾。
上述政策文件同样指出，医疗机构是国谈药临床合理使用的第一责任人，理应对国谈药“应配尽配”，建立绿色通道。
陈竹的怒气不断累积。在县医院和县医保局之间，陈竹作为传声筒已来来回回跑了几十趟，时间也从6月一直拖到8月。
彼时石家庄正值盛夏，陈竹顶着烈日，骑着自己的小电驴，在机构之间穿梭往返。高温下，他自己的法布雷病症状又开始加剧，每跑一次，陈竹都要承受四肢剧痛和心跳加速的痛苦。
“县医保局我去的最多，大概20多次，最少待20分钟，要不就占用他们两三个小时，给他们讲政策，找出他们推诿之词的逻辑漏洞，让他们无法做别的工作。但问题还是没能解决。”
眼看母亲的头痛愈演愈烈，陈竹日渐焦灼。8月份，等不到消息的他爆发了。
陈竹一怒之下跑到河北省卫健委投诉。工作人员称，医院不执行政策就是违法行为，虽然卫健委主管医院，但文件由石家庄市医保局出台，应由其负责。
市医保局坐落在政府大楼。途中，出租车司机支了一招，建议陈竹直接去找信访部门。
“实在没办法，已经跑了三个多月了。多亏是罕见病患者，如果是癌症患者，可能药没吃上，人已经没了。”
一经信访，事件的处理开始加速。指令层层下达，县医保领导让陈竹回家等通知。陈竹说，如果还是不行，就再去省医保局投诉。
于是，县医院药事会迅速通过新药，采购进院。8月21日，陈竹的母亲终于入院治疗。检查结果显示，母亲病情进一步恶化，又多了轻度脑梗，中枢神经系统受累增重。
直到母亲用上药，陈竹才讲述了这段经历。母亲得知后大为震惊，一时失语，只是喃喃道：儿子受苦了，我的儿子长大了。
说不清道不明的绩效考核压力
陈竹的故事并非孤例。
家住合肥的法布雷病患者赵磊，今年3月幸运地找到一位热心的肾内科大主任，在当地一家大医院顺利办理了住院，通过“双通道”的方式，用上了国谈药“瑞普佳”。
27岁的赵磊是一家企业职员。和陈竹类似，赵磊的母亲、舅舅、以及几位表舅都患有法布雷病。赵磊的病情最为严重，十多年前，他的左耳全聋，至今已不可逆转。他的肾功能慢性衰竭，经常腹泻，背部还爬满了星星点点的鲜红色胶质瘤。
当遗传性罕见病降落在一个家庭时，带来的伤害常常是毁灭性的。尽管赵磊有合肥市的职工医保，报销比例高，但疾病负担还是令一家人感到吃力。
赵磊告诉八点健闻，即使药品纳入医保，能够负担得起的患者依然不多，一些法布雷病的患者家庭只能选择“保大或保小”的方式，让部分成员接受治疗。
赵磊一家便是如此，他的母亲和舅舅没有选择用药，“母亲的症状比较轻，如果经济条件和政策再好一些，当然会毫不犹豫地用药。”
赵磊在省医院定期治疗了7个多月，药费总计20万，自付费用约3万。他感觉一些症状有了明显好转，他开始恢复出汗了，背部的胶质瘤也逐渐褪去。
但奇怪的是，赵磊发现肾内科医生的脸色越来越不好看了。9月底，医生开始建议赵磊转科室治疗，而且不太愿意为他办理入院。
一番沟通后，医生坦言了自己的苦衷。她找出一份科室DRG月度考核表，解释称，因为赵磊使用的高值药品，影响了科室的考核指标，每个月都会被扣1.1万元。7个月下来，科室快要扛不住了。
DRG考核与药占比考核类似，目标都在于动态监管医院的诊疗与用药过程，实现合理控费。如果一项用药费用过高，会影响DRG指标，连带科室的绩效评估。
赵磊不解，双通道是在院外买药，院内使用，药费并不通过医院，为什么会影响科室的DRG考核？他认为医生拿DRG来说事，显然是一种托词。
面对他的质疑，医生又搬出另一个理由：医院DRG系统显示，法布雷病的分组在神经内科，因此建议赵磊转科治疗。
赵磊感到错愕。虽然法布雷是个涉及肾脏、心脏、神经、消化等的全系统疾病，但在全国的牵头医院上海瑞金医院、以及其他省会的龙头医院，法布雷患者都是在肾内科治疗。
勉强之下，肾内科医生答应给赵磊做最后一个月的治疗。
赵磊又去咨询了神经内科和心内科，不出意料，两个科室均拒绝收治。
赵磊很感谢一直以来能在这家医院的肾内科接受治疗，但他依然要为自己寻找下一家愿意收治的医院。但跑了合肥市大大小小十几家医院，不论公立还是民营，赵磊都吃了闭门羹。
“有些医生拒绝得比较干脆，说自己也想帮忙，但不可能让科室贴钱、扣医生工资给患者看病。”
下周末，是赵磊最后一次在省医院用药的机会。此后，他不知道该去哪里就医。
法布雷患者与国谈药的距离
当前国内上市的法布雷病特药，除了武田的“瑞普佳”，还有一款赛诺菲的“法布赞”。
法布雷患者组织负责人黄铮汇告诉八点健闻，“法布赞”目前尚未纳入国谈，目前仅进入浙江、山东和江苏的地方医保目录，因此大部分患者还是寄望于已纳入国谈目录“瑞普佳”。即便如此，除了江苏、山东、浙江、广东等沿海省份，其他地区的患者要用上“瑞普佳”依然十分困难。
在黄铮汇所在的近六百人的病友群中，有三百多位患者至今用不上药。而能顺利、不间断用药的患者，更是不到三分之一。一方面，药品入院困难重重；另一方面，许多法布雷患者的家境贫寒，即便每年数万元的自费治疗费用，也让他们望而却步。
“瑞普佳”进院难，在患者看来，普遍原因是各方推脱。“医保局说可以批新药，前提是卫健委确定收治医院；卫健委一方，让患者自己找医院；医院又表示没有诊疗能力。三者来回踢皮球，治疗陷入僵局，患者疲于奔命。”天津一位法布雷病患者如是说。
在一次内部会议上，一位罕见病药企的代表坦言，想将药品打入地市级医院，下第一单的采购，是非常难的。“无论是院长、药剂科、医保科，还是临床医生，大家都会被KPI思维限制，担心药占比、DRG、医保总费用的考核，对罕见病用药非常犹豫。政策的推广并未触达到这一层。”
中国法布雷病患者距离一款已经上市、也已经进入医保报销的特药，还有多长的一段现实路途？
在四川金堂县第一人民医院，肾内科的邓曦医生接诊了一对法布雷患者父女。父亲因尿毒症，常年在医院肾透析，今年筛查后，才得知自己患有法布雷病。
邓曦回忆，与其他医院一样，在决定收治这对父女之前，大家也面临着种种考核难题。
“法布雷患者大多住院治疗。但如果有患者一年连续住院8次以上，会被医保局飞检查骗保，我们担心被罚几倍的奖金。另外，虽然政策规定国谈药不占药占比等考核指标，但实际上医院在年底和医保基金核算时，可能无法把国谈药的费用单独剔除出来，所以还是会有影响。”
最终，医院行政部门沟通协调后，让这对患者父女通过“双通道”机制在院外购药，在医院急诊治疗，病人只需要支付输液费和盐水费用。
如此一来，患者省下了住院费，单次输液与药费加起来不到百元，医院也不会被各种考核指标困扰。
至今，这对父女已经在医院治疗了三次。父亲告诉邓曦，往年到这个季节，自己的四肢都会疼痛，最痛的时候需要打吗啡，但用药之后的这段时间，四肢都不再疼痛了。
为什么要想尽办法为这对父女治疗？
“反正制度也是可以灵活操作的，能够给病人解决就解决。”邓曦如是说。
文中陈竹、赵磊均为化名
史晨瑾丨撰稿
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