健康时报记者 徐诗瑜
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“从5岁开始，每到黄昏，我的四肢就会长出荨麻疹风团，眼睛红肿，膝关节、踝关节、手关节疼痛到无法直立行走。每个冬天对我来说都是灾难，每天发烧，高热不断。23年来，我一直在寻找我的病因，是荨麻疹？还是红斑狼疮？是免疫系统的疾病，还是神经系统？”10月30日，一则关于罕见病的自述引发大众关注。
故事的主人公是28岁的王沁（化名）。直到今年9月，她才通过基因检测确定自己患有NIRP3基因突变导致的家族性寒冷性自身炎症综合征（FCAS）。记者查询发现，该疾病尚未被纳入国家卫健委等五部门联合发布的《第一批罕见病目录》。
“家族性寒冷性自身炎症综合征（FCAS）属于NLRP3相关自身炎症性疾病（NAAD），以往也称为冷炎素相关周期热综合征（CAPS），是自身炎症性疾病（AIDs）的一种。目前没有确切的发病率，每100万人中，可能有1到10个人患病。我们团队近年来共接诊过十几例相同的病例。”北京协和医院儿科主任宋红梅告诉健康时报记者，目前尚无治疗该病的药物在国内获批。但相关的白介素抑制剂已经进入临床试验阶段，在未来的1到2年，这些患者或将用上方便可及的国产药物。
王沁的基因检测报告。受访者供图
不知道名字的疾病，就像困扰我的“怪物”
从5岁开始，王沁的父亲带她四处寻医，免疫系统、红斑狼疮、神经系统、CT、关节、细胞的各项检查未能发现真正的病因，医生告诉王沁，她是过敏性体质，是一名普通的荨麻疹患者。
下午五点后，荨麻疹逐渐爬上王沁的四肢、脖颈、脸部，同学们喊她“花脸猫”、“丑八怪”。红疹之外的皮肤看起来像青青紫紫的瘢痕，疹子刺痛，又烫又痒。发烧，耳鸣，剧烈地呕吐。一到早上八点，症状会逐渐消退，到中午十二点，王沁看起来和正常人一样。疾病好像在她身体里上了生物钟，就像一个按时醒来的怪物，在固定的时间发作，每天一次，每次持续几个小时到十几个小时不等。
王沁喜欢炎热的天气，即使在被称为“火炉”的武汉生活，她也感觉不到高温。但一旦进入空调房内，寒冷所触发的生理机制开始运作，疼痛会再一次侵袭她的身体。
让她印象深刻的是一个晴朗的夏天。她穿着新买的短袖连衣裙出门理发，在理发店坐了不到十分钟，全身开始显现出大大小小的红色风团，眼睛发红，头痛难当。她又成了那个“花脸猫”，当时的她，只想找一个没有人能够看见的白色袋子钻进去。她不想被当成怪物，从此之后，她夏天也只穿长袖长裤出门。
这种未知的疾病从生理逐渐影响到她的心理。“很长一段时间，我都在服用抗抑郁药物，这种疾病对我来说是一种慢性折磨。”王沁告诉记者，拿到检测报告的那天，她又悲又喜，这个困扰她23年的疾病终于有了一个名字，这个世界上不只她一个人在遭受这种疾病的侵扰。但是，随着对疾病的了解，她知道目前国内暂无药物治疗，国外的高价药她无法负担，更糟糕的是，这种疾病可能会遗传给下一代。
对自身炎症性罕见病的认知、诊断仍然不足，临床用药还在路上
“她是我诊治的第二例CAPS病友，在CAPS病人里，她是很严重的一个。”在武汉市金银潭医院风湿科主治医师聂顺利的建议下，王沁进行了基因检测，确认自己患有家族性寒冷性自身炎症综合征。
宋红梅介绍，自身炎症性疾病是一组遗传性、复发性、非侵袭性、炎症性疾病。以反复发热、急性关节炎和急性期蛋白的增加为特征，常伴皮肤损害、肌痛和骨骼或感觉神经异常，炎性反应指标明显异常。
CAPS是罕见的常染色体显性遗传的自身炎症性疾病，包括3种疾病：家族性寒冷性自身炎症综合征（FCAS）、Muckle-Wells综合征（MWS），以及婴儿慢性神经、皮肤、关节综合征（CINCA，或称新生儿发作的多系统炎症疾病，NOMID）。在大多数情况下，CAPS由NLRP3基因突变导致。
“现在越来越多的三甲医院儿科医生能够识别这类疾病了，但是因为在成年人中更加罕见，很多基层的临床医生还未能将这种罕见病识别出来。在未能明确识别的时候，希望能将这类患者转诊到可以治疗的医院去做进一步的诊断。”宋红梅表示，该病多为显性遗传，遗传概率为50%。
对于王沁来说，拿到基因检测报告之后，她一直试图搞明白，作为一名罕见病患者，她是否还能生出一个健康的孩子？而在有生之年，她是否有可能用得上、用得起药物呢？
“CAPS患者可以通过产前诊断判断是否携带致病基因。”宋红梅表示，国产的白介素制剂目前已进入临床试验阶段，希望在审批过程中，能将CAPS纳入到适应症中，在未来一年到两年内，国内的患者也将有希望用上此类药物。
而对于像王沁一样的罕见病患者来说，社会对罕见病的认知也同样重要，她希望有一天能不再听到“花脸猫”的称呼。现在，越来越多的网友称呼她为和疾病勇敢博弈的斗士。而她，依然在期待着，一个不受疼痛折磨黄昏时刻。
