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“淀粉人”是对一种病症的俗称,病因是由于我们体内一种叫做转甲状腺素蛋白(Transthyretin:TTR)的东东,出现了异常。TTR是一种在血液中循环的细胞中发现的蛋白质,由我们的肝脏合成,这种蛋白的主要作用是可以携带维生素A和甲状腺素到身体的不同部位,从而保证机体的正常功能运转。
那TTR出现了什么异常呢?没错,专业上就叫做淀粉性样变。
顾名思义嘛,淀粉性,给人的直观感觉就是一种没有弹性,很松垮的印象对吧,实际情况也差不离。学术一点的说法就是,其中具有不稳定结构的TTR蛋白错误折叠并聚集成淀粉样原纤维。
那这种异常给身体带来的危害是啥呢,主要还是这些不正常的纤维化蛋白质聚集在人体心脏的主泵腔中,会让左心室变得僵硬无力,使心脏更难将血液泵入身体,从而可能会发生心力衰竭,这种病缩写又叫做ATTR。
那什么叫“野生型淀粉人”呢?
简单来讲,产生上述的蛋白纤维化现象,有两条通路,第一种是由TTR基因突变引起的,是一种常染色体显性遗传模式,这意味着这种患病风险会因为父母将突变传递给下一代,而呈现家族遗传性。
那么另一个途径,即便没有TTR基因的突变,也有可能因为年龄等因素出现,常见于老年人,平均诊断年龄为60岁。而这部分人的相关基因型是正常的,因此又被称为“野生型淀粉人”(wild type ATTR),一般这类人群发病后的平均存活时间只有3.5年。