全球每10万名新生儿中就有1至2名患有尾部退化综合征。在经过明确的产前诊断后，大部分孕妇都会选择终止妊娠。在糖尿病孕妇中，其发生率超平均水平约200倍，达1/350。
撰文 | 凌骏
11月20日，在卡塔尔世界杯足球赛的开幕式上，20岁的加尼姆·阿尔·穆夫塔(Ghanim Al Muftah)吸引了全世界的目光。
(资料图)
在舞台中央的聚光灯下，他和美国著名演员摩根·弗里曼（Morgan Freeman）进行了对谈，提到了团结、希望和包容等推动人类进步的价值观。全世界的观众在惊奇中看到了一个只有上半身的加尼姆，而实际上，在卡塔尔，他是家喻户晓的明星。
在卡塔尔世界杯开幕式上，美国著名演员摩根·弗里曼和穆夫塔进行对谈。（图片来源：视频截屏）
还在母亲子宫里的时候，加尼姆就被确诊为一种极为罕见的疾病——尾部退化综合征（Caudal Regression Syndrome，CRS），这种以椎骨缺失为特征的先天性疾病，让他无法拥有正常的下肢，还可能导致肛门闭锁、生殖器畸形、心脏异常等一系列并发症。
2002年5月5日，虽然有医生和亲友的劝阻，但加尼姆的母亲仍执意选择生下他，并为他取名Ghanim，这在当地语言中代表着“胜利者”——尽管医生断定Ghanim活不过15岁。
但至今20年过去了，加尼姆活了下来，并且的确成为了“胜利者”。在社交媒体instragram上，加尼姆有着超过330万粉丝，滑雪、滑板、潜水、踢足球……他的身影出现在各类户外活动的现场。14岁那年，沿着山间碎石路，他双手撑地行进10公里，登上了海湾地区最高峰杰贝尔沙姆斯峰。
致畸因素尚不明确
从疾病定义来说，CRS是一种罕见、复杂疾病的广义术语，主要特征是脊柱尾部及其相应部位脊髓发育障碍，进而导致一系列并发症。其中，症状较轻的类型经及时治疗，患儿具备独立行动功能的概率较大，而严重的病例包括全部骶椎及不同程度腰椎缺如，预后较差。
流行病学调查估计，全球每10万名新生儿中就有1至2名患有尾部退化综合征。在经过明确的产前诊断后，大部分孕妇都会选择终止妊娠。
在国内，2010年至2021年间，厦门市妇幼保健院和深圳市妇幼保健院至少诊断过32例CRS的胎儿，其中只有一对父母选择将孩子生了下来，这位患儿在5个月时接受了脊髓松解术，随访至10月龄时，未见明显并发症及其他异常。
《尾部退化综合征产前超声表现》一文对这些病例的产前诊断情况进行了介绍，发现所有胎儿均出现了脊柱尾部不同程度椎体缺如，其中有13胎出现了明显下肢畸形，包括足内翻、“蛙样腿”、“海豹肢”等。
尾部退化综合征胎儿的“蛙样腿”。（图片来源：论文资料）
其中一例严重病例，胎儿脊柱尾部截断，骶椎及部分腰椎缺如，引产后的标本显示，胎儿双足内翻，双下肢折叠180度朝向头顶，呈强直状态。
根据国外的文献和案例报道，由于患儿神经也可能遭受损伤，关节或将永久固定在弯曲或伸直的位置。这意味着即便拥有双腿，一些患者可能也得接受截肢术，以实现更轻松的运动体位。
但下肢畸形只是CRS的临床症状之一，远端脊柱异常还有可能引起泌尿系统、胃肠道、肾脏、心脏、呼吸系统等各类问题，存活下来的患儿可能终身都要在疾病护理以及手术治疗中度过。前述论文发现，有31例胎儿合并其他系统异常，包括心脏外翻、露脑畸形、肛门闭锁、单或双侧肾缺如等。
关于CRS的成因，目前主要推测是在胚胎发育4周内，前脊索复合体在成熟过程中发生中断，以至胎儿骶尾部的脊髓及脊椎发育障碍。但具体发病机制并不明确，孕妇糖尿病、遗传因素和血管灌注不足，以及妊娠过程中的环境刺激，都被认为可能是致畸因素。
有流调数据表明，在糖尿病孕妇中，CRS的发生率超平均水平约200倍，达1/350。
他们的励志故事
至今，加尼姆每年还需要定期接受专业的外科护理，以此对抗各类并发症。2017年，他就曾接受了切除部分胃肠道的手术。即便如此，他依旧不愿坐上轮椅，日常活动大多依赖于双手。
与加尼姆同样患有CRS并且拥有励志故事的，还有美国人锡安·克拉克（Zion Clark）。
还在母亲子宫里时，锡安的腰部以下就停止了发育，排泄系统也因此缺失，一出生便被吸毒的生母抛弃，此后辗转在各个寄宿家庭之间。
身体的残缺让他受尽了嘲讽和屈辱，直到17岁那年，锡安被现在的养父母收养。养父母给予了锡安无尽的支持，并鼓励他参加各类体育运动。2022年，锡安以4.78秒成绩打破了用手行走20米用时最短的世界纪录，一并打破的还有双手跳箱最高，以及三分钟内钻石俯卧撑次数最多的纪录。
在即将到来的12月，锡安还将参加综合格斗赛（MMA)，在那里他将和四肢健全的人同场竞技。
美国CRS患者锡安·克拉克拥有励志故事。（图片来源：网络资料）
鉴于原发性病变不可逆，CRS终身无法治愈，只能采取产前预防方式，包括妊娠期间对高危基础疾病，如糖尿病等进行控制，同时定期进行产检。
而一旦生下了CRS患儿，任何后续的治疗都只是支持性的，目的是让患者尽可能过上正常的生活，这需要儿科、整形外科、泌尿科、神经外科、康复科等多学科的共同参与。
医学的进步让这些成为了可能。以色列希伯来大学医学中心的专家就曾为12例较严重的CRS患儿进行了脊柱-骨盆融合术，所有患儿的脊柱后凸和脊柱骨盆不稳都得到了纠正，肠道和膀胱功得到改善，能独立控制排便和排尿。还有三名患儿运动功能得到改善，表现为能独立行走。相关论文在2019年发表于《全球脊柱杂志》（Global Spine Journal）。
而对于父母来说，无论生下的患儿是主动的选择还是意外的结果，都需要他们终身的精心照护，无论是生理上还是心理上。“父母是我的双腿，我能有今天的人生很大程度上归功于他们。”加尼姆在采访时表示。
在家人的支持下，现在的加尼姆不仅是一名“运动达人”，还是卡塔尔最年轻的企业家。他创立了一家冰淇淋体验公司，拥有6家分公司和60名员工，特许经营权已涉及整个海湾地区。同时，他还成立了加尼姆协会，向有需要的人捐赠轮椅。
2018 年在TEDx演讲现场，加尼姆分享了他的经历。他说，当年母亲抱着刚出生的我来到我父亲面前时，我父亲说，我将会成为他的右腿，而你会是他的左腿。
责编：田栋梁
校对：臧恒佳
编辑：赵 静
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