看热讯:基因学进步能否推翻“澳洲母亲杀死四子”旧案?

2022-11-30 22:56:54     来源:腾讯新闻

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凯瑟琳能否翻案,或许要几个月后才能揭晓。如果成功,“到那一天,我只会哭,不停地哭,直到眼泪流干。”

撰文丨金昱地


(资料图片)

2003年,凯瑟琳·福尔比格因被控杀害4名亲生子女,获刑30年监禁。

近20年后,《自然》等报道称,这场曾震惊全球的亲妈弑子案,或迎来反转。来自全球各地,包括两名诺奖得主、澳大利亚科学院院士在内的近百名科学家和临床医生,联名提交请愿书,称有新证据支持凯瑟琳无罪。

当地时间11月14日,澳大利亚法庭召开新一轮听证会。出席专家援引科学证据称,婴幼儿猝死存在另一种可能性:至少有两例死亡可归因于基因突变,该突变会影响心脏功能。

如果证据得到认可,已经55岁的凯瑟琳或一洗恶名、重获自由。法学学者杰森·秦指出,凯瑟琳的案例或影响澳大利亚法律程序对科学证据的采纳和考量。

凯瑟琳·福尔比格,拍摄于2019年。图片来源/AP

10年生四子,全部猝死

1989年,凯瑟琳顺利诞下一名男孩。她满心欢喜,以为幸福的人生就此开始了。

凯瑟琳的亲生父亲是一个酒鬼,有着严重的暴力倾向。一岁半时,凯瑟琳成为孤儿。彼时,其父因杀死妻子,被逮捕入狱。幼年阴影长期笼罩着凯瑟琳。

凯瑟琳和丈夫克莱格给儿子取名迦勒,希望他能健康、勇敢、自信。谁也想不到,恶魔刚露出獠牙。

迦勒出生18天的那晚,克莱格被妻子的尖叫声惊醒,起床后发现孩子已经没了呼吸。两人赶忙将孩子送往医院,却回天无力。

根据鉴定,小迦勒死于婴儿猝死综合征(简称SIDS),一种发病率不到1%的疾病。通常,发病婴儿会在睡眠中毫无预兆地猝死。SIDS的病因至今未被破解。医生只能不断安慰这对痛苦的夫妻。

1年后,凯瑟琳再次诞下一个男孩,取名帕特里克。夫妻二人决定,好好照顾这位孩子。但小帕特里克9个月大时,在外上班的克莱格突然接到妻子来电。凯瑟琳哭泣着说,小帕特里克没了呼吸。法医经过检查,没有找到十分明确的死因,只好将其归因于癫痫引发的窒息。

随后,克莱格和妻子逃离伤心之地。两人搬家来到小城梅兰特。在这里,他们的第3个孩子莎拉诞生。恐怖的是,莎拉10个月大时猝死。这一次,法医依然没能找到死因,最终称莎拉死于不明原因引发的窒息。

夫妻俩再一次搬家。其后两人很久都没再要孩子。直到1997年,他们迎来第4个孩子劳拉。这一次,凯瑟琳买了睡眠监测仪,希望孩子能平安长大。

1999年2月27日,平日里健康、活泼、体检一切正常的劳拉猝死。此时,她已有19个月龄。

病理学家艾伦·卡拉主持了劳拉的尸检。他在报告中指出,没有受伤证据,体内也没有药物、酒精。发现一些心脏炎症迹象,可能是由病毒引起的,猜测这只是偶发情况、并不要命。卡拉认为,同一个家庭的4个孩子死于SIDS,是不可能的。“不排除这个家庭存在发生多起杀人案的可能性。”报告称。

当时的学术界信奉英国儿科医生罗伊·梅多的观点:“一个婴儿突然死亡是悲剧,两个是可疑的,三个就一定是谋杀!”这一说法影响到不少学者。加拿大温哥华英属哥伦比亚大学的法律学家艾玛·库利夫曾就凯瑟琳的案例,著书《谋杀、医学和母亲》。其中提到,即使在有文献支持的情况下,多名知名病理学家作证说,他们从未遇到过一个家庭出现多例SIDS。

10年间,凯瑟琳先后失去4个孩子,如此高的猝死几率很难让人信服。

警方调查后认为,童年遭遇在这个看似善良的女性心中,种下一个恶魔。丈夫克莱格整理家中用品时,无意间发现一本凯瑟琳的日记。其中写道:

“我很后悔生下了迦勒和帕特里克,他们改变了我的生活,而我不是一个喜欢改变的人”。

“劳拉是个漂亮的女孩,我不会再像此前那样对待劳拉,她因为自己的与众不同挽救了自己的生命”。

“我知道劳拉没有问题,有问题的是我,现在我已经可以冷静地处理劳拉的哭泣了,在莎拉哭泣的时候,我只想让她闭嘴,而她也确实闭嘴了”。

克莱格脊背发凉,倒吸一口冷气。他将日记交给警方。在收集其他证据后,2001年,警方认为手中掌握的证据已经足够给凯瑟琳定罪了。他们正式批捕凯瑟琳,随后检方以故意杀人罪、过失杀人罪等,对凯瑟琳提起诉讼。

2003年,法官宣布审判结果:凯瑟琳的故意杀人罪、过失杀人罪等5项罪名成立,判处其40年监禁。检察官告诉陪审团,闪电不可能击中同一个人4次。

凯瑟琳随即向法庭提出上诉。二审认定凯瑟琳罪名成立,但将刑期减少至30年监禁,25年不得假释。

找到突变,但专家发生分歧

随着媒体铺天盖地的报道,凯瑟琳的故事在全球掀起轩然大波。人们称她是“史上最恶毒母亲”“恶魔在人间”。大多数人都以为她会将牢底坐穿。

但凯瑟琳坚称,没有杀害亲生孩子。

转变发生在2019年3月。一份由90名来自全球不同国家的医学家、科学家,以及多位儿科、心脏病学和遗传学专家联名签署的请愿书,交到新南威尔士州的州长和检察长手中,请求重新审理凯瑟琳一案。这支“大牛”团队还包括诺贝尔生理学或医学奖获得者伊丽莎白·布莱克本和彼得·多尔蒂。请愿书根据法医病理学及遗传学等最新进展,提出凯瑟琳无罪的合理可能性。

彼时,罗伊·梅多已经因证词具有误导性,被英国医生名册除名多年。其关于SIDS发生率的观点,被指算法错误、“站不住脚”。

更重要的是,近年来,遗传学研究有了巨大进展。2012年及其后的几年间,有多项研究显示,人体内有一组钙调素基因,有助于调节心脏收缩等功能。相关基因发生突变的情况极其罕见。但携带此类突变者往往患有严重的心脏疾病,并与心脏骤停有关。

请愿书的出炉,有赖于凯瑟琳的代理律师团队坚持为其翻案,不断挖掘新证据。2018年,代理律师找到时任堪培拉澳大利亚国立大学遗传学家的卡罗拉·维努萨,请其进行基因测序和分析。他们想知道,凯瑟琳是否携带任何基因突变,如果孩子遗传到此类突变,会否能解释其猝死。

图源:瑞景

当年12月,遗传学家们开始分析从凯瑟琳身上提取的标本。设备开跑仅20分钟,他们发现一个细节:凯瑟琳携带钙调素2(CALM2)基因突变。该突变被指与遗传性心律失常综合征有关。

遗传学家们认为这一发现非常重要,值得进一步研究,并建议代理律师联系凯瑟琳的丈夫,进行基因测序。这一请求被拒绝了。

另一边,代理律师委托遗传学家、儿科医生等,成功提取出4个已故孩子的DNA。其来源复杂。悉尼一家医院保存了劳拉尸检时的冷冻成纤维细胞。验尸法庭存有帕特里克尸检时的冷冻肝脏组织。墨尔本一间实验室存有2个孩子出生时例行采集的足跟血。

4位学者、两两一组,开始分析基因。他们过滤出与心脏病、呼吸系统疾病或猝死相关的基因,将基因列表缩减到9个。分析结果显示,在凯瑟琳及其两个女儿莎拉、劳拉体内,都检出CALM2基因的G114R突变。一组学者展开进一步分析,发现G114R突变后,其中位于蛋白质第114位的氨基酸甘氨酸(G)被精氨酸(R)取代。这改变了钙调素与两个关键通道的连接,从而影响钙离子进入细胞的活动。他们准确地描绘细胞中通道损伤情况。相关研究得到加拿大卡尔加里大学的验证。

另一组学者还找到第三个基因IDS的突变。该基因突变与亨特综合征有关。这是一种代谢疾病,可能导致癫痫和死亡。男孩帕特里克逝前曾表现出类似症状。

然而,两个团队在首次报告发现时,产生分歧。一组人认为,CALM2和IDS变种都“可能致病”。但另一组则表示,没有一个突变会致命。

凯瑟琳的4个子女。图片来源/澳大利亚科学院相关视频

一篇论文峰回路转

卡罗拉·维努萨给几位从事钙调素研究的科学家发去“求助信”。专攻遗传性心律失常的心脏病专家彼得·斯沃兹很快回复称:“我的结论是,对(凯瑟琳)杀婴的指控可能为时过早,不正确。”

那时,彼得·斯沃兹刚和团队发表了一篇论文。文中涉及一个家族,出现钙调素3(CALM3)基因突变。家中有个4岁的男孩猝死,他的妹妹长到5岁时也发生心脏骤停,但经抢救活了下来。孩子们的母亲被发现携带杂合基因,自身似乎没有健康问题。

更早之前,彼得·斯沃兹曾发现,钙调素基因突变与儿童猝死存在关联。2015年,他帮助建立数据库,旨在收集已知钙调素基因突变人群信息。这被称为“国际钙调素病注册表”。

卡罗拉·维努萨将回信交给凯瑟琳的律师团队。它并没有让涉及调查的学者们达成一致。持否定意见者表示,在别的家庭中发现类似突变及致病性,并不意味着和凯瑟琳一家有关。“我们对相关变异的分类仍然是‘意义不确定’。”

《自然》指出,学者间的分歧在一定程度上反映出现代临床遗传学的进展和冲突。过去20年里,基因组学研究快速发展,大量致病基因突变被挖掘出来,又经时间演变被证明无害。这样的文献层出不穷。“科学家将一种基因与某种疾病联系起来,然后用生化分析证明其存在影响。一篇论文就完成了。这个领域内,很多人都怀疑证据不够,但偏偏这类论文很容易刊发。”

2020年11月,“突变有害论”一方学者将G114R突变及其影响等,撰写成文、发表在EP Europace杂志,称凯瑟琳的女儿死于基因突变造成致命的心律失常。

文章引起澳大利亚科学院的关注。学院和代理律师在2019年3月的请愿书基础上,增加了新证据,呈交希望新南威尔士州州长,希望其赦免凯瑟琳。澳大利亚科学院首席执行官回忆,其接触的学者中没有一人拒绝请愿。

今年4月,关于重审凯瑟琳案件的首次听证会开始。来自世界各地的科学家和临床医生齐聚一堂,就新证据发表自己的意见。分歧仍然存在。

据悉,到2023年年初,心理学家将就凯瑟琳的日记,提供新证据和分析。有学者对此前的解释方式提出质疑,认为突然失去孩子,母亲可能产生负罪感。而这种负罪感极易被歪解成“犯罪者的忏悔”。

凯瑟琳能否翻案,或许要几个月后才能揭晓。按其2006年所述,如果成功,“到那一天,我只会哭,不停地哭,直到眼泪流干。”

参考资料:

[2]Kathleen Folbigg conviction questioned after scientists discover genetic mutation which"likely"killed two children.ABC News

[3]Infanticide vs.inherited cardiac arrhythmias.EP Europace.Volume 23,Issue3,March 2021,Pages 441–450.doi.org/10.1093/europace/euaa272

责编:田栋梁

校对:臧恒佳

编辑:毕北北

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标签: 基因突变 澳大利亚 帕特里克

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