今日要闻!全血细胞减少背后的原因

2023-01-28 23:02:28     来源:腾讯新闻

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作者 | 侯俊杰

单位 | 深圳市人民医院


(资料图)

前 言

全血细胞减少症(PCP)是指外周血中白细胞、红细胞及血小板均减少状态。导致患者出现PCP病因最常见为血液病,此外自身免疫、感染等其他因素也会引起。检验人员因熟悉、快速找出引起PCP状态原因,让临床医生找到临床诊断证据,从而能让患者得到有效的治疗。

案例经过

患者女,54岁。4个月前患者活动耐量下降、乏力,活动时心悸,就诊于当地医院,结果提示全血细胞减少(白细胞计数:2.8*10^9/L,红细胞计数:1.41*10^12/L,血红蛋白浓度53g/L,血小板计数32X10^9/L,中性粒细胞绝对值1.62↓X10^9/L),但未进行治疗。今日为求进一步诊治收入院。

医生遂开血常规检查,仍提示全血细胞减少,且为大细胞性贫血(图1)。为进一步寻找大细胞性贫血病因,医生开了叶酸、VitB12(图2)、PNH检测以及淋巴细胞亚群(图3),未提示有明显异常。而风湿免疫抗体中,则有抗SCL-70抗体(++),(图4)

图1 血常规

图2 叶酸VitB12等检查

图3 PNH检测以及淋巴细胞亚群

图4 风湿免疫抗体

随后对患者进行骨髓穿刺,涂片发现该患者骨髓增生重度减低,但骨髓小粒中可看见造血细胞(图5、6),粒红两系皆可见形态异常,但分别占各系细胞的比例

图5 骨髓增生重度减低(10*10)

图6 骨髓小粒中的造血细胞(10*10)

图7 巨幼样变中幼红细胞(10*100)

图8 分叶减少中性粒细胞(10*100)

图9 骨髓活检组织结果

第二天,医生对患者进行胸骨穿刺。此时涂片结果提示骨髓增生明显活跃(图10),粒红两系皆可见发育异常,且分别占各系细胞的比例>10%(图11-14)。同时对患者胸骨骨髓涂片进行铁染色,细胞内铁提示环形铁粒幼红细胞占红系33%,可见铁粒红细胞(图15、16)。

图10 胸骨骨髓增生明显活跃(10*10)

图11 巨幼样变的晚幼红细胞(10*100)

图12 核畸形及巨幼样变的晚幼红细胞(10*100)

图13 分叶减少的中性粒细胞(10*100)

图14 类P-H畸形中性粒细胞(10*100)

图15 环形铁粒幼红细胞及铁粒红细胞(铁染色,10*100)

图16 环形铁粒幼红细胞及铁粒红细胞(铁染色,10*100)

第三天,染色体核型分析、流式以及FISH结果皆未发现明显异常。

第五天,该患者骨髓二代基因测序(NGS)结果,提示SF3B1突变,VAF=21.66%;TP53突变,但VAF=1.73%(图17)。

图17 胸骨骨髓NGS结果

至此该患者最终符骨髓增生异常综合征(MDS)的诊断,患者在对症治疗后感觉良好,但对下一步治疗仍在考虑,遂带药回家,并定期复诊。

案例分析

患者因PCP查因而被收入院。从血常规看,该患者贫血类型为大细胞性贫血。常见能引起PCP而同时存在大细胞性贫血有巨幼细胞性贫血(MA)、骨髓增生异常综合征(MDS)以及阵发性睡眠性血红蛋白尿(PNH)。

但该患者叶酸及VitB12含量正常范围内,提示MA可能性小;CD55和CD59阴性细胞未达到阈值,也不考虑PNH。第一次骨髓涂片中提示骨髓增生重度减低,但通过观察片中骨髓小粒,发现其中仍可发现许多造血细胞,随后骨髓活检提示增生大致正常,这更证实该患者并不是单纯的再生障碍性贫血(AA)。

与医生沟通后,择日对患者行胸骨穿刺。这次胸骨骨髓涂片增生程度明显活跃,且粒红两系皆可见发育异常(占各系>10%)。为了完善MDS诊断,我们补充了对胸骨骨髓的铁染色,结果发现环形铁粒幼红细胞明显增多,占33%。随后我们一直等待流式、染色体、FISH及NGS的结果,最后果然提示与环形铁粒幼红细胞十分紧密相连的SF3B1基因突变。

MDS的最低诊断标准如表1,如若只跟据第一次骨髓涂片结果,显然未能达到最低诊断标准。而第二次胸骨骨髓涂片结果则符合最低的诊断标准。根据WHO2016诊断分型[1],该患者全血细胞减少、两系发育异常、环铁大于>5%同时见SF3B1突变,可诊断为MDS-RS-MLD。

表1 MDS的最低诊断标准

案例总结

AA、MA、PNH、MDS是常见引起全血细胞减少的血液病。AA常以细胞免疫功能异常导致骨髓造血衰竭[2]、MA是叶酸及VitB12缺乏导致大细胞性贫血、PNH则因血细胞缺乏CD55或CD59,细胞灭活补体功能减弱导致全血细胞减少、MDS则为异质性髓系克隆性疾病。

MDS是需要多方面实验室检查结果来诊断,其中最为重要是骨髓细胞形态学以及细胞遗传学。如若遇到形态和遗传学不够诊断标准,此时可通过NGS、流式、铁染色等其他证据来证实。

参考文献

[1] 中华医学会血液学分会,Chinese Society of Hematology, Chinese Medical Ass -《中华血液学杂志》2019年2期

[2]付蓉,Zhang Liansheng -《中华血液学杂志》2017年1期

说明:本文为原创投稿,不代表检验医学新媒体观点。转载时请注明来源及原创作者姓名和单位。

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编辑:徐少卿 审校:陈雪礼

标签: 全血细胞减少 大细胞性贫血 骨髓增生

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